Врачи областной больницы нашли редкое генетическое заболевание у воронежца
Фото: freepik Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание.
Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание. Мужчина обратился в медучреждение в тяжёлом состоянии: симптомы у него появились ещё год назад, сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 18 марта.
56-летний мужчина обратился к врачам с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Врач-пульмонолог провела осмотр и сбор анамнеза. На основе так называемых «целофановых» хрипов, которые различают с помощью фонендоскопа, у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз. Это заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.
– Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако, изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах — в первую очередь в лёгких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 в гомо/гемизиготном состоянии у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра и впоследствии подтверждён в Москве, – прокомментировали в пресс-службе облздрава.
Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких.
Александра ГАНИНАПоследние новости
Воронеж готовится к важному событию
Город ожидает множество мероприятий и активностей на этой неделе.
Отказ от прогулочной зоны над Северным мостом
Мэр Сергей Петрин объяснил причины отказа от реализации проекта.
Выбор идеального участка для строительства
Как правильно выбрать земельный участок для вашего будущего дома
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку