Врачи областной больницы нашли редкое генетическое заболевание у воронежца

Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание. Мужчина обратился в медучреждение в тяжёлом состоянии: симптомы у него появились ещё год назад, сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 18 марта.

56-летний мужчина обратился к врачам с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Врач-пульмонолог провела осмотр и сбор анамнеза. На основе так называемых «целофановых» хрипов, которые различают с помощью фонендоскопа, у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз. Это заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.

– Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако, изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах — в первую очередь в лёгких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 в гомо/гемизиготном состоянии у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра и впоследствии подтверждён в Москве, – прокомментировали в пресс-службе облздрава.

Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких.