Саммит «Эволюция» посетила заведующая гастроэнтерологическим отделением ВОДКБ №1 О.В.Зазулина
В Москве состоялся саммит «Эволюция», в котором приняла участие заведующая гастроэнтерологического отделения ВОДКБ №1 О.В.
В Москве состоялся саммит «Эволюция», в котором приняла участие заведующая гастроэнтерологического отделения ВОДКБ №1 О.В. Зазулина.
Саммит был посвящен проблемам орфанной патологии у детей. Профессора, генетики, коллеги из различных регионов, делились накопленными данными по выявлению данных патологий у детей. В частности профессор Т.В. Строкова остановилась на особенностях двух форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно доложены клинические характеристики быстро прогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Приведены данные о проводимом скрининге новорожденных, а также скрининга у детей, которые имеют увеличение размеров печени, селезенки, повышение уровня трансаминаз, которые невозможно объяснить обычным течением гепатитов у детей. Приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.
Вторая проблема, которая обсуждалась на саммите — это гипофосфатазия — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма фосфора и фосфотаз. Диагностика таких больных проводится командой специалистов — педиатров, генетиков, ортопедов, хирургов, рентгенологов.
Последние новости
Воронеж готовится к важному событию
Город ожидает множество мероприятий и активностей на этой неделе.
Отказ от прогулочной зоны над Северным мостом
Мэр Сергей Петрин объяснил причины отказа от реализации проекта.
Выбор идеального участка для строительства
Как правильно выбрать земельный участок для вашего будущего дома
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку